O que é o exame
O exoma é o sequenciamento das regiões do DNA que codificam proteínas — onde está a maior parte das mutações ligadas a doenças hereditárias. O Dr. Marcelo Lamberti, neurocirurgião em Goiânia e Itumbiara, solicita o exoma quando há suspeita de doença neurológica genética, epilepsia de difícil controle ou quadros sem diagnóstico fechado pelos exames convencionais.
Quando é indicado
- Doenças neurológicas de origem genética
- Epilepsias de difícil controle
- Alterações neurológicas sem causa definida
Depois do exame
O resultado é discutido em consulta, com aconselhamento genético e plano de seguimento conforme o achado.
